Medicina
Actualmente estoy embarazada y en el ultrasonido detectaron el acortamiento de las extremidades del h?mero y f?mur ?Esto es suficiente para diagnosticar la acondroplasia? O en su caso ?Qu? otros estudios se requieren?
Mercedes Arceo Martínez
Esta prueba puede poner en preaviso, pero la prueba más fiables es hacer un análisis genético al bebe una vez que este nazca. Esta prueba es la más eficaz en la mayoría de los casos.
Gracias
Virginia Fano. Pediatría
Médico pediatra, Jefa Servicio de Crecimiento y Desarrollo.
Hospital de Pediatría Prof. Dr. J. P. Garrahan Buenos Aires Argentina
Coordinadora del Grupo Interdisciplinario de Displasias Esqueléticas desde año 1993
Miembro de la . Sociedad Argentina de Pediatría y de la International Skeletal Dysplasia Society .
Asesora de Asociaciones civiles ZOE en Argentina y Acondroplasia Uruguay
Su última e importantísima publicación:
Del Pino M, Fano V, Lejarraga H. Growth references for height, weight, and head circumference for Argentine children with achondroplasia. Eur J Pediatr.2010 Oct 12. PubMed PMID: 20938683.
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