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Medicina

Pediatría

existe una prueva de sangre para saber si mi hijo tiene acondroplasia..
María Asunción Lunes, 25 de Julio del 2011 17:16

Con un análisis genético se puede determinar al 100% si esa persona tiene mutado el gen que produce acondroplasia, como bien dice usted se trata de una extracción de sangre que se lleva a un laboratorio para analizar.

En muchas ocasiones antes del parto se puede detectar mediante ecografía de precisión como son sus extremidades, pero la prueba genética es del todo fiable.

 

Gracias


Dr. Virginia Fano Jueves, 14 de Marzo del 2013 16:12
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Dr. Virginia Fano
Dr. Virginia Fano

Médico pediatra, Jefa Servicio de Crecimiento y Desarrollo.
Hospital de Pediatría Prof. Dr. J. P. Garrahan Buenos Aires Argentina

Coordinadora  del  Grupo Interdisciplinario de Displasias Esqueléticas desde año 1993

Miembro de la . Sociedad Argentina de Pediatría y de la International Skeletal Dysplasia Society .

Asesora de Asociaciones civiles ZOE en Argentina y Acondroplasia Uruguay

Su última e importantísima publicación:
Del Pino M, Fano V, Lejarraga H. Growth references for height, weight, and head circumference for Argentine children with achondroplasia. Eur J Pediatr.2010 Oct 12.  PubMed PMID: 20938683.

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