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Medicina

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Felipe Luna. Traumatología

La paciente está en la edad ideal para realizarle un alargamiento de extremidades.

Actualmente este se realiza en tres tiempos:

• Alargamiento bilateral de fémures y tibias

• Alargamiento de bilateral de húmeros

• Alargamiento bilateral de fémures y tibias

Con este proceso se consigue un alargamiento total de 30 cms en las extremidades inferiores y de 10 en las extremidades superiores. 



Felipe Luna. Traumatología

Los problemas de rotación de caderas o andar con las puntas de los pies dirigidas hacia dentro o hacia fuera, a menudo preocupan a los padres. En el caso que comenta 8º es normal para la edad de la paciente y por tanto no debe de preocuparle. Si es conveniente las revisiones periódicas. La familia debe saber que el problema rotacional de las caderas raramente persiste.


Felipe Luna. Traumatología
Guillermo Ibaseta. Ortodoncia

Hola Regina, tendrías que dirigirte o escribir al correo de la Fundación ALpe Acondroplasia, acondro@gmail.com. Has escrito en el consultorio en mi sección que soy médico ortodoncista, pero no has hecho ninguna consulta puntual de mi materia. Te recomiendo que escribas al correo electrónico que te cite más arriba y allí Carmen Alonso te podrá contestar directamente.

Saludos


Guillermo Ibaseta. Ortodoncia

Hola Andrea, una ecografía como bien dices te puede mostrar que las extremidades del bebe son más cortas de lo normal, pero la prueba mas fiable para saber si el niño tiene acondroplasia es un análisis genético, con éste se detecta casi al 100% la mutación del gen que produce la acondroplasia.

 

Gracias


Dr. Sergio Señán Llarena

Hola Brenda, pues debería haber estado controlada desde bebe por su pediatra para que fuese evaluando y observando cualquier contratiempo o anomalía que pudiera experimentar en su desarrollo. Es también muy importante que un fisioterapeuta trabaje con el niño desde los primeros meses de vida para estimular y fortalecer su musculatura, a la vez que corregir posibles casos de lordosis y cifosis frecuentes en estos niños.La alimentación es otro aspecto a tener en cuenta, ya que son niños que tienden a comer en exceso y por tanto tienden a engordar con facilidad, lo que es contraproducente para su desarrollo. Acudir a un logopeda por si tiene problemas en hablar, pronunciar determinados sonidos, etc.También visitar un traumatólogo.

Saludos

 


Dr. Sergio Señán Llarena

Por lo que dice su pareja tiene lo que se llama apneas del sueño, y si es algo frecuente en las personas con acondroplasia. Debería ponerse en manos de un especialista en su ciudad para poder controlarlas.

 

Saludos


Dr. Sergio Señán Llarena
Joana Bengoa. Consultoría genética

Hola Alexandra,

Te aconsejo que consultes con un asesor genético o con un médico genetista para hablar de tu proyecto de embarazo. Hay un servicio de genética en un hospital cerca de donde vives? En esta consulta podràn evaluar y explicar el riesgo de transmitir la acondroplasia a tus hijos. Si tu pareja no tiene acondroplasia tienes una probabilidad del 50% de tener un hijo con acondroplasia y un 50% de tener un hijo sin acondroplasia.

Te podran tambien proponer, si no lo has hecho aun, un estudio genético para confirmar la mutacion genética responsable de la acondroplasia en tu caso. También te podran explicar si quieres las posibilidades de diagnostico prenatal durante un embarazo.

Tambien te aconsejo que consultes con un ginecologo obstetra que conozca la acondroplasia y que te podra dar algunos consejos para el embarazo, evaluar el tamano de la pelvis por ejemplo. Muy a menudo las mujeres con acondroplasia dan a luz por cesaria por ejemplo.

Espero haber respondido a tus preguntas. No dudes en escribirme.

Y suerte con ese embarazo!

Joana Bengoa


Joana Bengoa. Consultoría genética
lupa
Carmen Barreal. Fisioterapia
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Guillermo Ibaseta. Ortodoncia
Guillermo Ibaseta. Ortodoncia
Virginia Fano. Pediatría
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Felipe Luna. Traumatología
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Carlos León. Pediatría
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Joana Bengoa. Consultoría genética
Joana Bengoa. Consultoría genética
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